亞孟買血型基因型

亞孟買血型（也稱為Hh血型或孟買血型）是一種罕見的血型，其基因型與ABO血型系統有關，但具有獨特的特徵。正常情況下，ABO血型的表現依賴於H抗原的存在，H抗原是由FUT1基因編碼的α-1,2-岩藻糖轉移酶合成的。然而，在亞孟買血型中，FUT1基因發生突變，導致H抗原無法正常合成。

亞孟買血型的基因型通常表現為：

1. FUT1基因的突變：個體攜帶兩個突變的FUT1基因（h/h），導致H抗原無法表達。
2. ABO基因的存在：儘管個體可能攜帶正常的ABO基因（如A、B或O），但由於缺乏H抗原，ABO抗原也無法正常表達。

因此，亞孟買血型的個體在常規血型檢測中會表現為O型，但實際上他們的基因型可能是A、B或AB型。這種血型的個體在輸血時需要特別注意，因為他們只能接受其他亞孟買血型或O型（且缺乏H抗原）的血液。

總結來說，亞孟買血型的基因型特徵是FUT1基因的雙突變（h/h），導致H抗原缺失，進而影響ABO抗原的表達。